Konsekwencje późnej diagnozy zespołu Ushera - obserwacja kliniczna i psychologiczna

Left menu:

[ R E K L A M A ]

Artykuły

Konsekwencje późnej diagnozy zespołu Ushera - obserwacja kliniczna i psychologiczna

Dodano: 31.03.2008 | Autor: dr med. Hanna Siedlecka, dr psychologii Jadwiga Smoleńska

Nazwa zespołu Ushera pochodzi od nazwiska brytyjskiego okulisty, który w 1914 roku określił dziedziczny charakter tego schorzenia. W jego przebiegu dochodzi do odbiorczego uszkodzenia słuchu, któremu towarzyszy postępujące barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (retinis pigmentosa) oraz upośledzenie funkcji narządu przedsionkowego. Rozwój choroby wiąże się ze znacznym stopniem niepełnosprawności.

Aby zapobiec konsekwencjom narastania objawów zespołu Ushera ważna jest jego wczesna diagnostyka oraz wdrożenie odpowiedniej rehabilitacji. Późne rozpoznanie stanowi poważne obciążenie dla psychiki pacjenta. Artykuł ten opisuje przypadek chorej z późno postawioną diagnozą zespołu Ushera.

Zespół Ushera jest genetycznie warunkowanym schorzeniem, w przebiegu którego dochodzi do rozwoju obustronnego odbiorczego uszkodzenia słuchu. Odpowiedzialny za powstanie choroby autosomalny recesywny gen nie jest związany z płcią i może być ukryty przez pokolenia. Spotkanie dwóch recesywnych genów wyzwala powstanie zespołu.
Wyniki statystycznych badań genetycznych wskazują, że na 100 000 badanych osób u 2 do 4 rozpoznaje się zespół Ushera. Według badań autorów skandynawskich i amerykańskich¹ u 25% wszystkich pacjentów z pigmentozą stwierdza się uszkodzenie słuchu znacznego stopnia. Natomiast u dzieci z odbiorczym uszkodzonym słuchu częstość występowania zespołu Ushera określa się na 5 do 10% populacji².
Dziecko dotknięte zespołem Ushera rodzi się głuche lub z uszkodzeniem słuchu znacznego stopnia. Jego rozwój ruchowy najczęściej jest opóźniony (zaczyna chodzić samodzielnie po 18 miesiącach życia) i wykazuje zaburzenia równowagi. W wieku dziecięcym i młodzieńczym stwierdza się upośledzenie adaptacji oka do ciemności (tzw. ślepotę zmierzchową). Powoli postępuje utrata ostrości wzroku oraz zawężenie pola widzenia, powodując coraz znaczniejsze ograniczenie widzenia. W drugiej dekadzie życia w badaniu okulistycznym można rozpoznać wczesne oznaki zwyrodnienia siatkówki (łac. retinis pigmentosa). Choroba stopniowo prowadzi do całkowitej utraty wzroku w trzeciej lub czwartej dekadzie życia. Pacjent w wieku dojrzałym staje się funkcjonalnie osobą głucho-niewidomą.
Skoro zmiany te są nieuniknione, to wczesna diagnoza zespołu Ushera jest ogromnie istotna dla wdrożenia prawidłowego postępowania. Umożliwia ono dalszy rozwój fizyczny, intelektualny, emocjonalny, a także społeczny chorego dziecka. Warunkiem pomocy jest opracowanie właściwego programu wczesnej diagnostyki, rehabilitacji, edukacji i systemu poradnictwa (w tym genetycznego) dla dotkniętych tą chorobą pacjentów i ich rodzin.
W zależności od stopnia uszkodzenia słuchu, czasu wystąpienia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, wyników badań narządu równowagi oraz lokalizacji patologicznego genu w chromosomie, można wyróżnić trzy zasadnicze typy zespołu Ushera³. Są nimi:

Typ I (90% przypadków), na który składa się wrodzone głębokie uszkodzenie słuchu typu odbiorczego z objawami barwnikowego zwyrodnienia siatkówki ujawniającymi się jeszcze przed okresem dojrzewania.
Typ II (9% przypadków) z wrodzonym umiarkowanym lub znacznym uszkodzeniem słuchu typu odbiorczego o stałym charakterze, z objawami barwnikowego zwyrodnienia siatkówki występującymi po okresie dojrzewania.
Typ III (1% przypadków) z postępującym odbiorczym niedosłuchem (najczęściej zaczynającym się po ukończeniu 10 roku życia) z objawami barwnikowego zwyrodnienia siatkówki występującymi po okresie dojrzewania.

Kiedy rozpoznanie choroby jest niewłaściwe lub dokonane zbyt późno, los osoby dotkniętej tym zespołem staje się dramatyczny. Przykładem tego jest przypadek pacjentki, u której późno postawiono diagnozę, co przyczyniło się do poważnego załamania psychicznego.

Opis przypadku

Pacjentka urodzona z ciąży pierwszej o prawidłowym przebiegu. Poród o czasie, okres poporodowy bez powikłań. Okres niemowlęcy przebiegał normalnie. Zaczęła siadać później niż jej rówieśnicy, samodzielnie chodzić w wieku 19 miesięcy. Przez dłuższy czas chód był bardzo niepewny. Jazdę na rowerze opanowała po roku nauki, miała także trudności w nauce pływania (wywiad jest charakterystyczny dla zespołu Ushera).
W wieku 5 lat rozpoznano wadę słuchu, ale nie zalecono stosowania aparatów słuchowych. Sześć lat później w badaniu audiometrycznym stwierdzono obustronne symetryczne uszkodzenie słuchu typu odbiorczego. Wtedy też po raz pierwszy pacjentka otrzymała aparat słuchowy.
Od 11 roku życia pacjentka pozostawała pod opieką poradni okulistycznej, gdzie początkowo rozpoznano wadę refrakcji. Trzy lata później zauważyła zaburzenia widzenia i trudności w poruszaniu się o zmroku oraz w ciemności. Obserwowała też, że noszenie okularów nie zapewnia pełnej ostrości widzenia. W ciągu następnych lat słuch i wzrok systematycznie ulegały pogorszeniu. W czasie studiów, przy stale słabnącym słuchu, wzroku i przy zawrotach głowy, zaczęła odczuwać znaczne trudności w słownym komunikowaniu się. Wszystkie te czynniki powodowały silne reakcje nerwicowe. W 26 roku życia, po dwukrotnym pobycie na oddziale okulistycznym, rozpoznano zespół Ushera. Aktualnie pacjentka używa zausznych aparatów słuchowych o dużej sile wzmocnienia. Jest samodzielna, w ciągu dnia nie potrzebuje pomocy przewodnika.

Analiza psychologiczna

Chora pochodzi z rodziny wielodzietnej. W grupie przedszkolnej zdaniem wychowawczyni była "innym" dzieckiem. Nie uczestniczyła w zabawach zespołowych (gra w piłkę, zabawa w głuchy telefon). Reagowała na nie lękiem i wycofywaniem się z grupy.
W wieku 7 lat rozpoczęła naukę w szkole masowej. Miała trudności w nauce związane z odbiorem przekazywanej wiedzy. Była dziewczynką mniej aktywną fizycznie, co znajdowało odbicie na lekcjach wychowania fizycznego, zwłaszcza wówczas, kiedy ćwiczenia wymagały sprawnego układu równowagi.
Rodzice bardzo dbali o jej ogólny rozwój: uczyła się muzyki, tańca, chciała być taka sama jak inne dzieci. Sama korygowała swoją mowę - brała lustro i mówiła przed nim. Kiedy nie mogła występować w chórze, stwierdziła, że ma "inne" uszy niż pozostałe dzieci. Rodzice dostrzegając możliwości dziewczynki, stawiali przed nią takie same wymagania jak przed dzieckiem pełnosprawnym. Na życzenie matki, która chciała dowiedzieć się, jakie są możliwości intelektualne córki w stosunku do dzieci pełnosprawnych, przeszła badania psychologiczne w poradni wychowawczo-zawodowej. Badania przeprowadzono skalą inteligencji Wechslera dla dzieci słyszących, na podstawie których rozwój intelektualny dziewczynki oceniono na poziomie pogranicza upośledzenia umysłowego. Matka zdając sobie sprawę, że ocena ta nie jest zgodna ze stanem faktycznym, nie ujawniła wyników badań nauczycielom.
Dziewczynka ukończyła szkołę podstawową i ponadpodstawową uzyskując świadectwo dojrzałości. Mimo pogarszającego się słuchu i wzroku podjęła studia wyższe na wydziale bibliotekoznawstwa Uniwersytetu Warszawskiego. Dzięki swemu pogodnemu usposobieniu była chętnie widziana w gronie kolegów. Swoją "inność" najbardziej odczuwała w dyskotekach. W czasie studiów, przy stopniowo stale pogarszającym się słuchu i wzroku oraz występowaniu zawrotów głowy, zaczęła odczuwać ogromne trudności w komunikowaniu się. Jednak mimo obiektywnych trudności związanych z pogarszającym się stanem zdrowia ukończyła studia, po których przez 2 lata pracowała na Uniwersytecie Warszawskim jako bibliotekarka. Następnie ze względu na stale pogarszający się słuch i wzrok musiała przejść na rentę inwalidzką.
Wiadomość o nieuleczalnej chorobie oraz konieczność przejścia na rentę w tak młodym wieku spowodowały u chorej depresję. Zaczęła jednak poszukiwać nowych rozwiązań życiowych. W wieku 27 lat wyszła za mąż za osobę głuchoniemą. Z tego związku ma pełnosprawną dobrze widzącą i słyszącą córkę. Pracuje społecznie w Polskim Związku Niewidomych. Jest osobą pogodną, otwartą, nastawiona na pomoc słabszym. Jednak, jak sama mówi, stale odczuwa napięcie nerwowe, lęki i niepewność, powodowane konsekwencjami ubytku słuchu i zaawansowanego uszkodzenia wzroku. Posługuje się mową werbalną i stara się być samodzielna.

Śledząc losy opisanej pacjentki należy zwrócić uwagę, że brak wcześnie postawionej diagnozy zespołu Ushera opóźnił rozpoczęcie procesu rewalidacji w tym między innymi wczesnego zaopatrzenia w odpowiednie aparaty słuchowe i prób zahamowania postępującego uszkodzenia wzroku. Przyczynił się także do błędu psychologa, który nie zdając sobie sprawy z uszkodzenia zmysłów wzroku i słuchu pacjentki źle ocenił rzeczywiste możliwości intelektualne badanej. Należy podkreślić, że osoby z zespołem Ushera wymagają stałej opieki psychologicznej, zwłaszcza kiedy muszą dowiedzieć się prawdy o chorobie, która ich dotknęła.

¹ Möller C., Kimberling W. 1989, 1995.
² Hallegren B. 1959.
³ Davenport S. 1978.

PIŚMIENNICTWO:

Devenport S., O'Nalian S., Onnemi G., Wilkus R.: „Usher Syndrome in Four Hard of Hearing Siblings”. Pediatrics, 1978, vol. 62 no 4.
Hallgren B.: „Retinitis Pigmentosa Combiped with Congential Cleafness with Vstibul Ocelrebellar Ataxia and Mental Abnormality”. Gesta Psychiatr. Nerol. Scan., 1959, suppl. 138, 5–193.
Möller C., Kimberling W., Devenport S., Puluck J., White V., Briscone-Haltman K., Odkist L., Breakhouser P.E., Lund G., Grussom T.: „Usher Syndrome an Otoneurologic Study”. Laryngoscope 1989, 99, 73–79.
Mölle C., Kimberling W.: „Clinical and Molecural Genetic of Usher Syndrome”. Journal Am. Academy Audiol. 1995, Jan, 6, 63-73.
Saukila E.M., Pakarien L., Kaariaen H. et al.: „Assigment of an Usher Syndrome Type III (USH 3) Gene to Chromosome 3 g”. Hum. Mol. Genet., 1995, Jan 4, 93–98.

powrót

Komentarze

dodaj komentarz

Nasi partnerzy:

Konsekwencje późnej diagnozy zespołu Ushera - obserwacja kliniczna i psychologiczna - Słuchowisko.net

Nazwa zespołu Ushera pochodzi od nazwiska brytyjskiego okulisty, który w 1914 roku określi�...

Top menu:

Wyszukiwarka

Left menu:

[ R E K L A M A ]

[ R E K L A M A ]

Artykuły

Konsekwencje późnej diagnozy zespołu Ushera - obserwacja kliniczna i psychologiczna

Dodano: 31.03.2008 | Autor: dr med. Hanna Siedlecka, dr psychologii Jadwiga Smoleńska

Komentarze